多囊肾宝宝生下来怎么养科学防控出生缺陷之
多囊肾又名先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病等。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
多囊肾是导致成人肾衰竭最常见的遗传性疾病，发病率在 1/500 到 1/4000 之间。在发达国家中，多囊肾构成了5%~10%的透析人群。其突变位点主要集中在 PKD1 基因，位于16号染色体的短臂上。其次是 PKD2 基因，位于16号染色体的短臂上，这两者构成了高达 90% 的患者。其典型的表型特点是出现双侧大量肾脏囊肿，随着年龄增长囊肿不断扩大，压迫正常肾脏组织，导致至少 50% 的终末期肾脏病的风险。多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是多囊肾的显著特征之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上皮细胞转运异常是多囊肾的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP 酶的亚单位组合，分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是多囊肾第三种显著特征。
常染色显性和隐性遗传性多囊肾病均遵从孟德尔遗传方式，如果一对夫妇本身患有多囊肾或者已生育一个患多囊肾的小孩，那她们再生育的时候就可以借助第三代试管婴儿的方法生育健康的宝宝。下面我就来讲一讲多囊肾PGD的大概流程：
1.绘制遗传家系，进行先证者突变位点筛。先证者突变位点筛查，和产前诊断一样，这是多囊肾遗传阻断的前提条件，没有找到家系致病突变位点，就无法阻断遗传。
2.相关基因突变位点查出后，取准父母血液单个淋巴细胞做PGD预实验，由于每个家系的突变位点一般都不一样，所以要针对各个家系的突变位点设计最适合的实验方案，以保证实验技术的稳定性，如果预实验不能成功，则不能进入PGD周期。
3.实验成功以后，夫妇双方进入普通试管婴儿周期，控制性超排卵后，手术取卵，体外受精，PGD技术一般采用ICSI即第二代试管婴儿的的技术进行体外受精，授精后进行胚胎培养。
4.将胚胎培养至囊胚期后，活检取其滋养外胚层中的数个细胞做单细胞DNA扩增和相关基因诊断，筛选出未遗传到致病突变位点的胚胎进行移植。移植成功后，妊娠16周进行羊水穿刺产前诊断，进一步验证PGD结果。并在产前诊断通过后，对生育的新生儿进行脐血检测，最终确定孩子的健康。
目前甘肃省妇幼保健院生殖中心已经能解决上百种遗传学疾病的问题。除了用于检测染色体数目、结构异常导致的出生缺陷，还可以针对血友病、肌营养不良、脊肌萎缩症、马凡氏综合征、侏儒症、白化病及地中海贫血症等致病基因。另外，定制“无癌宝宝“在技术上已经具备可行性，主要针对家族性致病基因明确的卵巢癌、乳腺癌等高致病风险高致死率的迟发性疾病。
而关于PGD费用问题，是根据要检测的胚胎数量来决定，一次试管婴儿周期，胚胎基因检测费用大约在2~4万。对多囊肾病家庭来说，相比于花费大量的金钱去进行肾移植或透析所花费的费用，这个花费是大多数家庭所能接受的，并且随着今后技术流程的完善和流畅，费用也会逐步适当降低。